[MIM 603 358]

(maladie de Fellman)

Acronyme en anglais de Growth Restriction, Aminoaciduria, Cholestasis, Iron overload, Lactic acidosis et Early death.

Cytopathie mitochondriale de transmission autosomique récessive, due à une mutation du gène BCS1L (2q33-37) qui encode des facteurs de synthèse du complexe III de la chaîne respiratoire. Surtout présent dans la population finlandaise (incidence 1/47.000).

Présentation clinique :

-         retard de croissance intrautérin important

-         acidose lactique

-         acidose tubulaire rénale de type Fanconi

-         cholestase qui évolue vers la cirrhose et la stéatose chez les patients qui survivent quelques mois

-         surcharge en fer limitée au foie (contrairement à l’hémochromatose néonatale) avec hypotransferrinémie

-  décès rapide d’insuffisance hépatique

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction hépatique, perfusion de solutés glucosés dès le début de la période de jeûne ; surveillance de la glycémie; éviter le propofol en infusion continue.

Références : 

-         Fellman V. 
The GRACILE syndrome, a neonatal lethal metabolic disorder with iron overload.
Blood Cells, Molecules, and Diseases 2002; 29: 444-50.

-         Lee WS, Sokol RJ. 
Mitochondrial hepatopathies : advances in genetics, therapeutic approaches and outcomes. 
J Pediatr 2013; 163 :  942-8.

Mise-à-jour: octobre 2013