[MIM 607 721]

(syndrome de Mazzanti, syndrome de Tosti)

RASopathie (voir ce terme) due à une mutation du gène SHOC2 en 10q25.2.

Le faciès est celui d’un syndrome de Noonan (voir ce terme) avec :

• des anomalies de cheveux fragiles qui se détachent facilement
• une hyperpigmentation cutanée avec de l’eczéma ou une ichtyose
• un retard de développement d’origine somatotrope résistant à l’injection d’hormone de croissance
• un déficit cognitif et de l’hyperactivité
• une voix nasonnée
• un déficit auditif fréquent
• une anomalie cardiaque : CIA, CIV ou atteinte mitrale

Implications anesthésiques: 

bilan cardiaque récent et prise en charge selon la cardiopathie. ; Possible intubation difficile. Abord veineux difficile. Eviter l’hypotension artérielle et veiller à la normoventilation.

Références : 

-         Verloes A, Cave H.
Syndrome de Noonan et RASopathies apparentées,
In Syndromes dysmorphiques, édité par D Lacombe et N Philip, Série Progrès en Pédiatrie, Doin 2013, p 13-26.

Mise-à-jour : janvier 2017