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Acéruloplasminémie
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Rarissime: incidence < 1/106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène CP (3q24-q25.1). Maladie neurodégénérative due à une anomalie du métabolisme du fer (voir aussi hémochromatoses héréditaires). L’activité oxydasique de la céruloplasmine est nécessaire à l’action de la ferroportine (qui assure le passage transmembranaire du fer dans les marcophages) et à la liaison du fer à la transferrine. L‘absence de l’activité ferroxidase de la céruloplasmine empêche l’oxydation du fer et son transport par la transferrine avec rétention du fer dans les tissus et baisse de la sidérémie. Au contraire des autres pathologies du métabolisme du fer comme les hémochromatoses (voir ce terme), cette pathologie est accompagnée d’une surcharge en fer du tissu cérébral.
La surcharge tissulaire en fer s’exprime, à l’âge adulte, par
- un diabète sucré
- des troubles neurologiques: ataxie, mouvements involontaires (blépharospasmes, dyskinésies faciales, dystonie faciale et cervicale, tremblements et chorée), syndrome parkinsonien, dégénérescence rétinienne, dépression et déficit cognitif pouvant aller jusqu’à la démence
- une atteinte hépatique : fibrose.
- parfois une insuffisance cardiaque.
- anémie microcytaire, surtout chez l‘enfant.
Diagnostic : absence de céruléoplasmine sérique avec une cuprémie et une sidérémie basses, une ferritinémie élevée et une surcharge hépatique en fer. Hyperferritinémie avec coefficient de saturation de la transferrine bas ou normal.
Traitement: chélateurs du fer par voie orale ou intraveineuse. L'administration intraveineuse combinée de desferrioxamine et de plasma frais congelé est efficace pour diminuer la surcharge hépatique en fer.
Implications anesthésiques:
vérifier le taux d’hémoglobine; chez l’adulte : vérifier l’équilibre du traitement diabétique et la fonction hépatique.
Références :
- Loréal O.
Surcharges en fer génétiques: atypies del’acéruloplasminémie héréditaire.
Bull Acad Natl Med 2019 ; 203 : 432-9
- Vila Cuenca M, Marchi G, Barque A, Esteban-Jurado C, et al.
Genetic and clinical heterogeneity in thirteen new cases with aceruloplasminemia: atypical anemia as a clue for an early diagnosis.
Int. J. Molec. Sci. 2020; 21: 2374
Mise à jour: septembre 2024