[MIM 606 593]

(syndrome ADN ligase IV)

Rarissime. Appartient au groupe des affections dues à un défaut de réparation des brins d’ADN. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène LIG4 (13q33-q34).

Présentation clinique :

• microcéphalie -2 à -3 déviations standards de la population)
• dysmorphie faciale : visage en bec d’oiseau
• retard de croissance
• retard de développement pré- et post-natal
• infections fréquentes : pneumonies, diarrhées, candidoses
• immunodéficience : leucopénie et thrombopénie fréquentes, déficit variable en IgG, IgA et IgM, déficit en lymphocytes B (CD19) et T (CD3 et CD4)
• sensibilité aux radiations ionisantes et risque accru de cancer

Pronostic mauvais : décès dans l’enfance (infections, cancer) même en cas de transplantation médullaire.

Implications anesthésiques: 

antibioprophylaxie, sensibilité aux radiations, infections pulmonaires fréquentes

Références : 

-         Altmann T, Gennery AR.
DNA ligase IV syndrome : a review.
Orphanet J Rare Diseases 2016 ; 11 :137

-        Sun B, Chen Q, Wang Y, Liu D et al. 
LIG4 syndrome : clinical and molecular characterization in a Chinese cohort.
Orphanet J Rare Diseases 2020 ; 15 :131

Mise-à-jour juin 2020