Groupe d’affections caractérisées par un déficit intellectuel d’importance variable lié à une mutation du chromosome X. ces mutations n’affectent en général qu’une ou quelques familles. Elles n’atteignent donc que les garçons et les femmes porteuses sont peu ou pas affectées, sauf la forme MRX99 qui atteint également les patients de sexe féminin.

-        MRX2 [MIM 300 428] : mutation du gène MRX2 en Xp22.3 : macrocéphalie, visage carré

-        MRX4 [MIM 314 580] : mutation du gène ZC4H2 (Xq11.2) avec arthrogrypose, hypotonie (voir syndrome des contractures du pied-atrophie musculaire-apraxie oculomotrice) ou syndrome de Wieacker-Wolff

-        MRX14 [MIM 300 062] : Xq11.3-q13.3

-        MRX 15 et MRX 49, ou syndrome de Raynaud-Claes [MIM 300 114] : mutation du gène CLCN4 en Xp22.2 : outre le retard mental, ataxie, convulsions, problèmes de comportement, dysmorphie faciale

-        MRX17 et 31 [MIM 300 705] : microduplication qui inclut les gènes HSD17B10 et HUWE1

-        MRX18 et 78 : mutation du gène IQSEC2 en Xp11.22

-        MRX19 [MIM 300 844] : mutation du gène RPS6KA3 en Xp22.12 ; d’autres mutations du même gène produisent le syndrome de Coffin-Lowry

-        MRX20 [MIM 300 047] : Xp11-q21

-        MRX23 [MIM 300 046] : Xq23-q24

-        MRX 29-32-33-38-43-52-54-76 et 87 [MIM 300 419] : mutation du gène ARX en Xp21.3 ; phénotype variable : de la lissencéphalie type 2 aux syndromes de Proud [MIM 300 004], de Parlington [MIM 309 510] et de spasmes infantiles sans malformation cérébrale [MIM 308 350]

-        MRX34 [MIM 300 143] : mutation du gène IL1RAPL1 en Xp21.3-p21.2 ; traits autistiques

-        MRX41 [MIM 300 849] : mutation du gène GDI1 en Xq28

-        MRX42 [MIM 300 372] : Xq26

-        MRX44 [MIM 309 549] : mutation du gène FTSJ1 en Xp11.23

-        MRX45 [MIM 300 498] : Xp11.3-p11.21

-        MRX46 [MIM 300 436] : Xq25-q26

-        MRX47 [MIM 300 558] : mutation du gène PAK » en Xq23 ; petite taille, parfois troubles psychiatriques

-        MRX50 [MIM 300115] : mutation du gène SYN1 en Xp11.3-p11.2

-        MRX 53 [MIM 300 324] : Xq22.2-q26

-        MRX58 [MIM 300 210] : mutation du gène TSPAN7 en Xp11.4

-        MRX61 [MIM 300 978] : mutation du gène RLIM en Xq13.2 ; syndrome de Tonne-Kalscheuer, où l’on peut retrouver une hernie diaphragmatique congénitale (proche du syndrome de Fryns)

-        MRX63 [MIM 300 387] : mutation du gène ACLS4 en Xq23

-        MRX72 [MIM 300 271] : mutation du gène RAB39B en Xq28 ; déficit intellectuel parfois associé à une maladie de Parkinson précoce (syndrome de Waisman)

-        MRX73 [MIM 300 355] : Xp22.2

-        MRX77 [MIM 300 454] : Xq12-q21.3

-        MRX81 [MIM 300 433]: Xp11.2-q12

-        MRX82 [MIM 300 518]: Xq24-q25

-        MRX84 [MIM 300 505]: Xp11.3-q22.3

-        MRX88 [MIM 300 852]: Xq24

-        MRX89 [MIM 300 848]: Xp11.3

-        MRX90 [MIM 300 850]: mutation du gène DLG3 en Xq3.1

-        MRX92 [MIM 300 851]: Xp11.3

-        MRX95 [MIM 300 716] : locus non déterminé

-        MRX96 [MIM 300 802]: mutation du gène SYP en Xp11.23

-        MRX97 [MIM 300 803]: mutation du gène ZNF711 en Xq21.1

-        MRX99 [MIM 300 919]: mutation du gène USP9X en Xp11.4. Cette mutation est également responsable sous forme hétérozygote du syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme (voir ce terme)

-        MRX101 [MIM 300 928]: mutation du gène MIDZ en Xq22.3

-        MRX104 [MIM 300 983]: mutation du gène FRMPD4 en Xp22.2

-        MRX105 [MIM 300 984]:mutation du gène USP27X en Xp11.23

-        MRX107 [MIM 301 013]: mutation du gène CXorf56 en Xq24

Implications anesthésiques: 

retard mental d’importance variable

Références : 

Mise-à-jour avril 2022