[MIM 601 346]

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène RFX6 (6q22.1).

Association de :

• hypoplasie du pancréas
• atrésie intestinale
• aplasie/hypoplasie de la vésicule biliaire (ou des voies biliaires)
• souvent : fistule oeso-trachéale.

Proche du syndrome de Mitchell-Riley où un diabète néonatal est présent et où il n’y a pas de fistule trachéo-oesophagienne.

Implications anesthésiques: 

retard de croissance, fistule oeso-trachéale, cholestase

Références : 

-          Estefania-Fernandez K, Andrés A, Alcolea A, Velayos-Lopez M, Pastrian G et al.
First multivisceral transplantation in Mitchell-Riley/Martinez-Frias syndrome.
Pediatr Transplantation 2022 ; 26 e14270

Mise à jour  août 2022