Acidémie propionique
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Maladie métabolique rare (1/350.000) à transmission autosomique récessive. Elle est due à un déficit de l’enzyme mitochondriale propionyl-CoA-carboxylase dont les gènes sont situés sur les chromosomes 3 et 13. Cette enzyme participe au catabolisme des acides gras impairs, du cholestérol et des acides aminés thréonine, méthionine, isoleucine et valine. L’accumulation de propionyl-CoA inhibe la synthèse de N-acétyl-glutamate qui intervient dans la transformation de NH3 en urée, ce qui explique le risque d’hyperammoniémie. D’autre part, l’accumulation d’acide propionique entraîne une acidocétose. Une autre source d’acide propionique est la fermentation anaérobie des acides gras impairs dans le tube digestif.
Les manifestations cliniques sont des crises métaboliques avec acidocétose causées par un apport excessif de protéines ou une infection. On peut également observer : convulsions, hypotonie, hyperammoniémie, coma, dysfonction de la moelle osseuse, ostéopénie, pancréatite. Une cardiomyopathie dilatée, plus rarement congestive, peut apparaître (23%) (âge moyen : 7 ans) qui ne semble pas liée à la qualité de la prise en charge médicale : elle est réversible après une transplantation hépatique orthotopique ou auxiliaire. Une prolongation du QTc peut également apparaître.
Traitement : éviter le jeûne, régime protéique à base de produits pauvres en thréonine, méthionine, isoleucine et valine ; suppléments de carnitine (50-100 mg/kg/j) (qui facilite l’élimination de l’acide propionique) et biotine. Parfois prise chronique de métronidazole.
En cas d’hyperammoniémie : demander l’avis du médecin de l’enfant , a priori :
Implications anesthésiques:
Références :
- Harker HE, Emhardt JD, Hainliner BE.
Propionic acidemia in a four-month-old male: a case study and anesthetic implications.
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- Romano S, Valayannopoulos V, Touati G, Jais JP, Rabier D, De Keyzer Y, Bonnet D, de Lonlay P.
Cardiomyopathies in propionic aciduria are reversible after liver transplantation.
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- Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C et al.
Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia.
Orphanet J Rare Diseases 2014; 9:130 (38 p)
- Rajakumar A, Kaliamoorthy I, Reddy MS, Rela M.
Anaesthetic considerations for liver transplantation in propionic academia.
Indian J Anaesth 2016; 60:50-4
Mise à jour: février 2016