[MIM 266 280]

Très rare (< 1/106)  semble plus fréquent en Finlande. Acronyme de

RA : radial ray defect : absence de pouce et du radius

PA : patellar hypoplasia or aplasia: hypoplasia ou aplasie de la rotule

DI : diarrhea et dislocated joints : diarrhée abondante et luxation des articulations

LI : little size et limb malformations : petite taille (- 2DS de la moyenne de la population, d’origine pré-et postnatale) et malformations des membres

NO : nose slender et normal intelligence : nez long et effilé et intelligence normale.

Mutation du gène RECQL4 en 8q24.3.

Très proche génétiquement des syndromes de Rothmund-Thomson (+ érythrodermie et risque majeur de cancer) et de Baller-Gerold (+ craniosynostose)

Implications anesthésiques:

petite taille, difficultés d’accès veineux

Références : 

-        Kellermayer R, Siitonen A,Hadziev K, Kestila M,Kosztolanyi G. 
A patient with Rothmund-Thomson syndrome and all features of RAPADILINO. 
Arch Dermatol 2005; 141: 617-20.

Mise à jour  juillet 2013