(Hemoglobin Galliera Genova, Hémoglobine Hyogo)

Seuls quelques cas décrits. Hémoglobine instable caractérisée par la substitution de la proline à la leucine 28 sur la chaîne ß suite à une mutation sporadique (ou transmission autosomique dominante) du gène HBB (11p15.4). Cette mutation produit une modification de la struture hélicoïdale de l’hémoglobine qui la rend plus fragile et augmente son affinité pour l’O2.

Un diagnostic de sphérocytose héréditaire (voir ce terme) ou d’anémie ferriprive est souvent posé par erreur car la diffusion de cette hémoglobine en électrophorèse est normale. En cas d’association avec une hétérozygotie pour la thalassémie béta, la présentation cinique est celle d’une béta-thalassémie sévère.

Diagnostic:

-        anémie hémolytique chronique avec réticulocytose, corps de Heinz  (précipitation des chaînes mutées qui s’associent difficilement) dans les globules rouges matures,

-         hyperbilirubinémie modérée,

-        lithiase vésiculaire

Traitement: transfusion en cas d’anémie importante, splénectomie.

Implications anesthésiques: 

vérifier le taux d’hémoglobine

Références : 

-        Hopmeier P, Binder C, Gadner H, Fisher M.
A case of the unstable Hb Genova (â28 Leu → Pro) in an Arab child associated with severe haemolytic anaemia and growth retardation.
Acta Haematol 1990; 83: 39–41

Mise-à-jour décembre 2024