[MIM 300 243]

(Déficience intellectuelle liée à l'X - anomalies craniofaciales - épilepsie - ophtalmoplégie - atrophie cérébelleuse; Déficience intellectuelle liée à l'X type Afrique du Sud)

 Rarissime : rapporté dans quelques familles (moins de 50 individus, majoritairement en Afrique du Sud dans une population d'origine norvégienne). Mutation perte de fonction ou délétion du gène SLC9A6 en Xq26.3 qui encode l’échangeur endosomal Na+/H+ 6 (NHE6).

Forme rare de déficit intellectuel syndromique liée à l’X et  caractérisée par :

• un retard de développement sévère ou une régression,
• une épilepsie d'apparition précoce
• un langage non-verbal)
• une ataxie
• une microcéphalie,
• une hyperkinésie

Les patients de sexe masculin sont sévèrement atteints : déficit intellectuel profond, microcéphalie, mutisme, épilepsie précoce de types variables, mouvements anormaux, retard de développement et hypotonie. Les autres manifestations incluent une ophtalmoplégie (68 %), une ataxie tronculaire ou de la marche, une dystonie avec des mouvements stéréotypés des mains, des sourires fréquents avec des épisodes de rire incontrôlé (62 %), un trouble de comportement de type autistique (18%), une bouche ouverte, une incontinence salivaire importante et des difficultés à avaler (44 %), un reflux gastro-oesophagien (56 %) et un habitus gracile. Le seuil de la perception douloureuse est plus élevé que la normale (78%). Dans 30% des cas, symptomatologie proche du syndrome d’Angelman (voir ce terme)

Perte progressive de poids par rapport à la taille. Décès habituel entre 25 et 30 ans.

IRM : hypoplasie ou aplasie du cervelet, dilatation des ventricules secondaire à l’atrophie cérébrale, corps calleux fin.

Un déficit intellectuel a été rapporté chez certaines femmes porteuses

Implications anesthésiques: 

troubles de déglutition, reflux gastro-oesophagien, épilepsie ; seuil de douleur élevé.

Références : 

-        Kavanaugh BC, Elacio J, Best CR, St Pierre DG, Pescosolido MF et al.
Christianson syndrome across the lifespan: genetic mutations and longitudinal study in children, adolescents, and adults.
J Med Genet 2024;61:1031-9. doi:10.1136/jmg-2024-109973

Mise-à-jour: février 2025