[MIM 300 243]

(Déficience intellectuelle liée à l'X - anomalies craniofaciales - épilepsie - ophtalmoplégie - atrophie cérébelleuse; Déficience intellectuelle liée à l'X type Afrique du Sud)

 Rarissime : rapporté dans 6 familles (moins de 30 individus, majoritairement d'origine norvégienne). Mutation ou délétion du gène SLC9A6 en Xq26.3. Forme très rare de déficit intellectuel syndromique liée à l’X et  caractérisé par une microcéphalie, un retard de développement sévère ou une régression, une hypotonie, des mouvements anormaux et des crises d'épilepsie d'apparition précoce.

Les patients de sexe masculin sont sévèrement atteints : déficit intellectuel profond, microcéphalie, mutisme, épilepsie précoce de types variables, mouvements anormaux, retard de développement et hypotonie. Les autres manifestations incluent une ophtalmoplégie, une ataxie tronculaire ou de la marche, une dystonie avec des mouvements stéréotypés des mains, des sourires fréquents avec des épisodes de rire incontrôlé, une trouble de comportement de type autistique, une bouche ouverte, une incontinence salivaire importante et des difficultés à avaler, un reflux gastro-oesophagien et un habitus gracile. Il semble que le seuil de la perception douloureuse soit plus élevé que la normale. Décès habituel entre 25 et 30 ans.

IRM : hypoplasie ou aplasie du cervelet, dilatation des ventricules secondaire à l’atrophie cérébrale, corps calleux fin.

Un déficit intellectuel a été rapporté chez certaines femmes porteuses.

Symptomatologie proche du syndrome d’Angelman (voir ce terme)

Implications anesthésiques: 

troubles de déglutition, reflux gastro-oesophagien, épilepsie ; seuil de douleur élevé.

Références : 

Mise-à-jour: septembre 2015