[MIM 176 920]

(Elephant man disease)

Prévalence estimée à 1/1.000.000. Croissance exagérée et en mosaïque de différents tissus (peau, tissu sous-cutané, os, système nerveux central) suite à une mutation ponctuelle du gène AKT1 (14q32.33). Cela entraîne l'apparition de tumeurs bénignes ou malignes (angiolipomatose) et de déformations squelettiques (scoliose, inégalité des membres).

On observe notamment :

• des naevi qui se présentent comme de larges lésions verruqueuses,
• une croissance asymétrique du corps ou des membres, canal vertébral étroit, scoliose
• une acanthose ou papillomatose cutanée, des lipomes,
• des kystes pulmonaires, parfois accompagnés de varicosités veineuses avec risque d‘hémoptysie
• des tumeurs de la sphère ORL avec déformation de l‘épiglotte
• des malformations vasculaires (varices) avec risque thromboembolique.
• des manifestations neurologiques: déficience intellectuelle, thrombose des sinus et des lésions intracrâniennes.

Risque majoré de mort subite, d’anomalies du système nerveux central, de troubles du rythme cardiaque (rares tumeurs myocardiques), de complications ORL (hypertrophie de l’amygdale, déformation de l’épiglotte).

Un traitement par sirolimus semble diminuer l’apparition et la croissance des tumeurs.

Implications anesthésiques: 

ECG et échocardiographie. RX thorax ou CT scan pour exclure la présence de kystes pulmonaires. NB : les déformations crâniennes, les tumeurs ORL ou la compression externe des voies aériennes peuvent rendre l'intubation difficile. ALR : sous échoguidage pour un bloc périphérique, très prudente en cas de bloc périmédullaire (canal étroit, malformation vasculaire, tumeur ?). Thromboprophylaxie. Difficultés de positionnement pour la chirurgie.

Références : 

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Mise à jour décembre 2021