(glomangiomes multiples héréditaires, glomangiomatose, tumeurs glomiques multiples, malformations veineuses avec cellules glomiques)
Prévalence inconnue. Malformations vasculaires héréditaires caractérisées par la présence de petites lésions veineuses multifocales bleu-pourpre au niveau de la peau. Transmiision autosomique dominante de mutations du gène GLMN en 1p22.1 qui code la glomuline. Les lésions pourraient être dues à une perte localement complète de la glomuline, une protéine exprimée spécifiquement au niveau des cellules musculaires lisses vasculaires. A l‘histologie, on constate la présence de cellules murales anormales appelées cellules murales glomiques.
Présentation clinique: les lésions sont présentes dès la naissance, et se développent lentement durant l'enfance. De nouvelles lésions de petite taille apparaissent avec le temps. Elles sont habituellement hyperkératosiques, bombées et nodulaires. Leur couleur varie de rose à violet-bleu. Cependant, dans certains cas (particulièrement chez les nouveau-nés) les lésions peuvent être plates et de couleur pourpre, en forme de plaque qui devient plus sombre avec le temps. Les lésions sont souvent douloureuses à la palpation et ne disparaissent pas complètement à la compression. Elles sont habituellement multifocales et situées principalement sur les extrémités au niveau de la peau et de l'hypoderme. Elles sont rarement présentes au niveau des muqueuses. La taille, la localisation et le nombre de lésions sont très variables, même au sein d'une même famille.
Traitement: chirurgie plastique et reconstructrice, indiquée selon la taille et la localisation des lésions. La sclérothérapie avec l'éthanol (96%) injecté en forme de gel peut être indiquée dans certains cas.
Implications anesthésiques:
selon la localisation
Références :
- Barreau M, Dompmartin A.
Les malformations cutanées vasculaires non-syndromiques.
Ann de Dermato & Vénérol 2014 ; 141 : 56-67.
- Cavalli R, Milani GP, Chelleri C, Donelli S, Fossali EF.
Plaque-type glomuvenous malformations in a child.
Lancet 2015 386 : e61
Mise-à-jour janvier 2016