[MIM 220 210]

(dysplasie cranio-cérébello-cardiaque, syndrome de Ritscher-Schinzel)

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène KiAA0196 en 8q24.13.

Association de :

• dysplasie craniofaciale : macrocéphalie relative, bosses frontales saillantes, hypertélorisme avec racine du nez plate, fente palatine (ou luette bifide), fentes palpébrales orientées en bas et en-dehors, occiput proéminent, oreilles bas implantées, parfois micrognathie
• hypoplasie du cervelet : malformation de Dandy-Walker (voir ce terme) ; kyste de la fosse postérieure
• malformations cardiaques : notamment canal atrioventriculaire

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, risque d’hypertension intracrânienne

Références:

•        El Kishawi A, Thrikovil SV, Soni AL. 
  3C syndrome (cranio-cerebello-cardiac dysplasia) or Ritscher-Schinzel syndrome: a rare case report with review of literature. 
  Kuweit Med J 2006; 38: 138-40.

Mise à jour: septembre 2014