[MIM 102 370]

(syndrome de Moore-Federman, syndrome nanisme-raideur articulaire-anomalies oculaires)

Mise-à-jour mars 2020

Prévalence : < 1.106. Transmission autosomique dominante d’une mutation hétérozygote sur le gène FBN1 (15q21.1) codant pour le domaine 5 de la protéine de liaison au TGF-beta.

Forme de nanisme. La taille est généralement normale à la naissance, mais la taille postnatale descend progressivement en-dessous des percentiles normaux. Les adultes ont une taille moyenne de 130 cm. Les mains, les pieds et les membres sont courts et la circonférence occipito-frontale est normale. Il n'y a pas de déficit intellectuel.

On observe:

-        une légère dysmorphie faciale : visage rond, fentes palpébrales étroites, cils longs, nez bulbeux avec des narines antéversées, philtrum long et proéminent, petite bouche avec des lèvres épaisses.

-        une musculature bien développée,

-        une voix rauque,

-        des limitations articulaires généralisées

-        des complications auditives (hypoacousie, surdité),

-        des anomalies trachéales (trachéomalacie) et des infections respiratoires fréquentes

-        des anomalies vertébrales : corps vertébraux ovoïdes

Un suivi au long cours montre que la dysmorphie faciale s'estompe à l'âge adulte et que le syndrome du canal carpien est fréquent chez les patients plus âgés.

Le syndrome de Moore-Federman, qui est caractérisé par des anomalies oculaires (hypermétropie, glaucome), une petite taille (avec des jambes courtes et disproportionnées), une raideur articulaire et un épaississement de la peau des avant-bras,  pourrait représenter une expression clinique variable de la dysplasie acromicrique.

La radiographie révèle un retard de l'âge osseux du carpe, des épiphyses en cônes, des métacarpiens et des phalanges courts avec une encoche interne sur le second métacarpien, une encoche externe sur le cinquième, et une encoche interne sur les têtes du fémur. Les encoches au niveau des mains disparaissent à l'âge adulte.

Implications anesthésiques: 

petite taille; trachéomalacie; taille de la sonde endotrachéale ? risque majoré d’intubation bronchique ; accès veineux périphérique difficile

Références : 

-         Le Goff C, Mahaut C, Wang L. W, Allali S, et al.
Mutations in the TGF-beta binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias. 
Am J Hum Genet 2011; 89: 7-14.

Mise-à-jour mars 2020