[MIM 211 750]

(Trigonocéphalie C d’Opitz)

Rarissime. Association d’une trigonocéphalie, d’anomalies congénitales multiples et en général d’un retard mental sévère. Mutation du gène CD96 en 3q13.1 q13.2. On retrouve, outre la trigonocéphalie :

• hernie diaphragmatique
• malformation cardiaque (50%)
• anomalies rénales : dysplasie, kyste, agénésie
• membres courts
• syndactylie, polydactylie en général post-axiale
• micrognathie (parfois fente palatine), freins buccaux multiples 
• dysmorphie faciale : fentes palpébrales orientées en haut et en-dehors ; épicanthus ; une  racine du nez déprimée avec un septum nasal court ; un philtrum plat ; bascule des oreilles vers l’arrière 
• parfois, lymphoedème du cou
• fossette sacrée

Implications anesthésiques:

écho cardiaque, fonction rénale ; prise en charge d’une hernie diaphragmatique ; craniosténose ; risque d’intubation /ventilation difficile

Références : 

Mise-à-jour : août 2014