[MIM 605 309]

Rare : < 1.106. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène PTEN (10q23.31).

Association de :

-        une macrocéphalie (+ 2,5 à + 8 SD)

-        une dysmorphie faciale : front large (bosses frontales proéminentes), hypertélorisme, hypoplasie de l’étage moyen de la face (faciès plat), diamètre bipariétal étroit, long philtrum

-        un retard de développement psychomoteur qui aboutit à un comportement de type autistique ou à un retard mental

-        une immunodéficience primaire (atteinte des lymphocytes B ou T) : risque d’infections opportunistes, risque tumoral accru.

Une autre mutation du même gène produit le syndrome de Cowden (voir ce terme)

Implications anesthésiques:

risque de ventilation au masque facial difficile, troubles du comportement, déficience immunitaire

Références :

Mise à jour: avril 2019