[MIM 313 200]

(atrophie musculaire spinale et bulbaire liée à l'X, atrophie musculaire bulbospinale, SBMA)

Rare : 1/40.000 naissances mâles vivantes.  Transmission récessive liée à X de la répétition instable d’un triplet CAG (42 à 60) au niveau du gène AR (récepteur des androgènes) (Xq11-q12). Affection neurodégénérative des motoneurones inférieurs avec signes de dysandrogénisme. Les femmes porteuses sont asymptomatiques mais des signes discrets (crampes, fasciculations, léger déficit moteur) ont été rapportés.

D’un point de vue génétique, on distingue :

• type 1[MIM 313 200] : transmission récessive liée à X de la répétition instable d’un triplet CAG (42 à 60) au niveau du gène AR (récepteur des androgènes) (Xq11-q12)
• type 2 [MIM 301 830] : transmission récessive liée à X  d’une mutation du gène UBA1 (Xq11.3)
• type 3 [MIM 300 489] : transmission récessive liée à X d’une mutation du gène ATP7A (Xq21.1)

Premiers symptômes cliniques entre 30 et 40 ans: tremblement postural des mains (diminué par la prise d’alcool ou le port d’une charge), douleurs musculaires, amyotrophie progressive, fatigue musculaire. CPK élevées (2 à 4 x la normale). EMG : signes neurogéniques et fasciculations, mais parfois on observe un fading de la réponse à la stimulation répétée similaire à la myasthénie.

Ensuite, signes bulbaires : dans l’ordre, difficultés d’élocution (troubles de l’articulation), dysphagie,  laryngospasmes spontanés, et atrophie musculaire progressive avec fasciculations des muscles de la langue et de la face.

La gynécomastie (80 %, parfois dès l’adolescence), la dysfonction érectile (50%) et l’atrophie testiculaire surviennent suite à une résistance aux androgènes et à un excès de testostérone ou de progestérone.

Il y a aussi une atteinte sensitive avec perte de la perception des vibrations.

Quelques cas de troubles de conduction similaires au syndrome de Brugada (voir ce terme) ont été décrits. Parfois ostéopénie, hypertriglycéridémie.

Fausses déglutitions en fin d’évolution.

Diagnostic : présence de > 35 répétitions du triplet CAG sue l’exon 1 du gène AR.

Implications anesthésiques: 

risque de fausse déglutition en période périopératoire ; prudence avec la succinylcholine ( risque d’hyperK ?) et les curares non-dépolarisants (hypersensibilité ?) en cas d’atrophie musculaire. Monitorage de la curarisation (vérifier la réponse de base  au TOF avant d’administrer un curare). Le sugammadex a été utilisé avec succès. Si des anomalies ECG ou anamnestiques sont compatibles avec un syndrome de Brugada : voir ce terme.

Références : 

-        Niesen AD, Sprung J, Prakash YS, Watson JC, Weingarten TN. 
Case series: anesthetic management of patients with spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy’s disease). 
Can J Anesth 2009; 56: 136-41. 

-        Sperfeld AD, Hanemann CO, Ludolph AC, Kassubek J.
Laryngospasm: an underdiagnosed symptom of X-linked spinobulbar muscular atrophy.
Neurology 2005; 64:753–4

-        Takeuchi R, Hoshijima H, Doi K, Nagasaka H.
The use of sugammadex in a patient with Kennedy's disease under general anesthesia.
Saudi J Anaesth. 2014;8: 418–20 - Pradat P-F, Bernard E, Corcia P, Couratier P, Jublanc C, Querin G et al. The French national protocol for Kennedy’s disease (SBMA): consensus diagnostic and management recommendations. Orphanet J Rare Dis 2020; 15: 90

-        Pradat P-F, Bernard E, Corcia P, Couratier P, Jublanc C, Querin G et al.
The French national protocol for Kennedy’s disease (SBMA): consensus diagnostic and management recommendations.
Orphanet J Rare Dis 2020; 15: 90 

-        Benarroch L, Bonne G, Rivier F, Hamroun D.
The 2020 version of the gene table of neuromuscular disorders. 
Neuromusc Dis 2019 ; 29 : 980-1018 ou  http://www.musclegenetable.fr.

Mise-à-jour: juillet 2021