[MIM 606 370]

(Encéphalopathie épisodique due à une dysfonction du métabolisme de la thiamine type 5)

Voir aussi TRMA

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène TPK1 (7q35) qui code la thiamine pyrophosphokinase. Cette enzyme cytoplasmique catalyse la transformation de la thiamine en thiamine pyrophosphate qui est transporté dans les mitochondries où il est un cofacteur actif dans la glycolyse et la production d’ATP, notamment de la transkétolase, de la pyruvate déhydrogenase, et de l’alpha-kétoglutarate déhydrogénase.

Présentation clinique : épisodes d’encéphalopathie liés à une infection ou à un problème métabolique et qui entraînent une dégradation neurologique progressive similaire à une maladie de Leigh de début tardif avec des troubles de la marche, une ataxie, une dystonie et une spasticité qui peut aboutir à une perte de la marche. Il y a progressivement des lésions des ganglions de la base en IRM. Durant des épisodes aigus, on constate une augmentation des lactates sanguins et dans le LCR, ainsi qu’une augmentation de l’á-kétoglutarate urinaire.

Diagnostic : taux sanguins très bas de thiamine pyrophosphate.

Traitement : des suppléments alimentaires en thiamine 100-200 mg/jour ont peu d’effets chez les patients symptomatiques. Un traitement précoce avec des doses plus élevées (500 mg/jour) serait plus efficace.  

Implications anesthésiques: 

prise en charge d’une cytopathie mitochondriale

Références : 

Mise-à-jour mai 2021