(Syndrome d'Eagle-Barrett)

Sporadique. Prédominance masculine. Semble associé à une anomalie du facteur hépatique nucléaire 1β (HNF1 β) dont le gène est situé sur le chromosome 17. La physiopathologie implique soit un obstacle total ou partiel sur l’urètre soit une anomalie du développement du mésoderme.

Association :

• d'une agénésie ou d’une déficience de la musculature abdominale antérieure ("ventre en peau de prune"), 
• d'anomalies urinaires : dilatation de la vessie, des urétères et des cavités pyélocalicielles : dans certains cas, une dysplasie rénale est associée.
•  d'une cryptorchidie bilatérale avec testicules intraabdominaux ; quelques cas féminins ont cependant été décrits.

Parfois d’autres anomalies sont associées :

• hypoplasie pulmonaire (56%)
• malformations cardiovasculaires (25%) : tétralogie de Fallot, CIA, CIV, canal artériel
• malformations gastrointestinales (24%) : malrotation, atrésie intestinale, imperforation anale, omphalocèle ou gastroschisis, cloaque
• problèmes musculo-squeletiques (23%) : scoliose (hémivertèbre), pieds bots, polydactylie, arthrogrypose.

En cas de diagnostic anténatal (oligoamnios), la pose d’un shunt vésico-amniotique  peut décomprimer le système urinaire et éviter l’hypoplasie pulmonaire. La mortalité périnatale est élevée surtout en cas d’hypoplasie pulmonaire, de prématurité ou d’autres comorbidités.

Principes du traitement : 1) décomprimer le système urinaire (sondage intermittent, vésicostomie) et éviter les infections urinaires pour préserver la fonction rénale ; 2) renforcer la paroi abdominale pour améliorer la sensation de réplétion vésicale et rendre plus efficaces les efforts abdominaux (Valsava).

Environ 30% des patients développent une insuffisance rénale chronique (suite à la dysplasie rénale et/ou à une pyélonéphrite chronique) et nécessitent une transplantation rénale (âge moyen : entre 7,7 et 13,5 ans).

Implications anesthésiques: 

Vérifier la fonction rénale. Complications pulmonaires car la toux est peu  efficace. Syndrome restrictif. Vérifier l’imagerie vertébrale avant un bloc neuraxial.

Références : 

• Henderson AM, Vallis CJ, Sumner E. 
  Anaesthesia in the prune-belly syndrome. A review of 36 cases. 
  Anaesthesia 1987; 42:54-60.
• Heisler DB, Lebowitz P, Barst SM. 
  Pectus excavatum repair in a patient with prune belly syndrome. 
  Paediatr Anaesth 1994; 4: 267-9.
• Hassett S, Smith GHH, Holland AJA. 
  Prune belly syndrome. 
  Pediatr Surg Int 2012; 28: 219-28.

Mise-à-jour novembre 2012