[MIM 610 198]

(MGCA type 5, cardiomyopathie dilatée avec ataxie, DCMA syndrome acronyme en anglais de Dilated CardioMyopathy with Ataxia)

Très rare, seulement décrit dans la communauté Huttérite Dariusleut, une population endogame des régions des grandes plaines du Canada et du Nord des Etats-Unis. Forme d’acidurie 3-méthylglutaconique due à une mutation du gène DNAJC19 (3q16.33).

Se caractérise par:

-        une cardiomyopathie dilatée parfois associée à un QT long

-        une ataxie cérébelleuse

-        un retard de croissance

-        une dysgénésie testiculaire

Implications anesthésiques: 

échocardiographie préopératoire; voir cytopathies mitochondriales et d’un QT long (voir ces termes)

Références:

•        Pié J, López-Viñas E, Puisac B, Menao S, Pié A, Casale C, Ramos FJ, Hegardt FG, Gómez-Puertas P, Casals N. 
  Molecular genetics of HMG-CoA lyase deficiency. 
  Mol Genet Metab 2007; 92:198-209.

Mise à jour: février 2025