[MIM 254 770]

(syndrome de Janz, JME)

Rare. Sous-type des épilepsies généralisées idiopathiques dont elle constitue environ 25% des cas. Il existe une grande hétérogénéité génétique car cette affection peut être la conséquence d’une mutation du gène EFHC1 en 6p12-p11 (forme la plus fréquente : EJM1), du gène GABRA1 en 5q34-q35 (EJM5), du gène CACNB4 en 2q22-q23 (EJM6), du gène GABRD en 1p36 (EJM7) ou du gène CLCN2 en 3q26 (EJM8). D’autres loci ont également été retrouvés en association avec cette forme d’épilepsie : EJM2 en 15q14, EJM3 en 6p21, EJM4 en 5q12-q14 et EJM9 en 2q33-q36. Il semble que cette épilepsie soit le résultat d’interactions entre la myoclonine et les canaux calciques présynaptiques.

L’affection débute typiquement entre 8 et 20 ans chez des enfants préalablement normaux. Les myoclonies apparaissent surtout au réveil : secousses musculaires symétriques, très brèves, qui peuvent se répéter pendant plusieurs minutes. Bien que la conscience reste habituellement intacte pendant les crises, on peut observer une obnubilation passagères voire des absences très courtes. Une crise convulsive tonico-clonique peut survenir. Les myoclonies sont favorisées par la privation de sommeil et l’alcool.

L’intelligence et l’état neurologique sont normaux.

A l’EEG, on peut observer des bouffées de polypointes sans aucune manifestation clinique chez le patient ou des membres de sa famille. La stimulation lumineuse favorise l’apparition de bouffées paroxystiques et de décharges myocloniques.

Traitement : valproate, ou clonazépam en cas d’échec. Le traitement doit être poursuivi longtemps car le risque de récidive est important.

Implications anesthésiques: 

patient épileptique ; vérifier l’hémostase (le valproate peut entraîner des troubles de l’hémostase) ; éviter les stimulations lumineuses intermittentes.

Références : 

Mise-à-jour novembre 2015