[MIM 243 500]

(acidurie isovalérique)

Très rare : 1/100.000. Transmission autosomique récessive d’une maladie métabolique dont la présentation clinique est très variable. Fait l’objet dans de nombreux pays d’un dépistage néonatal. Perturbation du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée (leucine, isoleucine, valine) suite à un déficit en isovaléryl-CoA déhydrogénase, une enzyme intramitochondriale qui participe à la chaîne respiratoire.

• forme sévère à début néonatal : encéphalopathie à début progressif avec cétose ou acidocétose, vomissements, mouvements anormaux, coma, hyperammoniémie
• forme retardée ou intermittente : crises métaboliques lors d’une infection ou d’une ingestion importante de protéines
• forme chronique et progressive : hypotonie sévère, retard de développement
• forme hépatique : syndrome de Reye : coma hépatique avec œdème cérébral, stéatose hépatique aiguë
• forme gastrointestinale : anorexie avec aversion pour les protéines, vomissements fréquents, ostéoporose.

Signe clinique : le patient dégage une « odeur de pieds » en cas de stress catabolique.

Traitement : régime pauvre en protéine et  administration, p os, de glycine (150-300 mg/kg/j en 4 doses) et  de L-carnitine (50-100 mg/kg/j en 4 doses) qui permettent d’éliminer l’acide isovalérique en s’y liant. 

Risque de décompensation brutale en cas de stress métabolique : fièvre, diarrhée, jeûne prolongé.

Un traitement rapide de ces crises est nécessaire pour éviter des séquelles neurologiques (œdème cérébral aigu) ou le décès : perfusion de glucose, restriction des apports protéiques, apport de glycine et de carnitine, parfois dialyse péritonéale. Risque de pancréatite aiguë en cas de crise.

Implications anesthésiques: 

Régime alimentaire particulier. Dose de carnitine habituelle le jour de l’intervention ; un déficit en carnitine augmente la toxicité des anesthésiques locaux ! Eviter toute hypoglycémie : limiter la durée du jeûne préopératoire et administrer une solution glucosée à 5 voire 10% dès que la période de jeûne débute.

En cas de chirurgie où du sang peut être dégluti (ORL, stomatologie), aspirer l'estomac pour éviter un apport protéique par voie digestive. En cas de vomissements : vérifier la glycémie et l’ammoniémie.

Références : 

• Ogier de Baulny H, Dionisi –Vici C, Wendel U. 
  Branched-chain organic acidurias/acideaemis, In Inborn metabolic diseases, Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. 5th edition, Springer 2011, p 277-96
• Weinberg GL, Laurito CE, Gelner P, Pygon BH, Burton BK. 
  Malignant ventricular dysrhythmias in a patiet with isovaleric acidemia receiving general and local anesthesia for suction lipectomy. 
  J Clin Anesth 1997; 9: 668-70.
• Lam H, Kiberenge R, Sobey JH, Austin T. 
  Anesthetic management of a patient with isovaleric acidemia. 
  A&A Case reports 2015; 4:37-8.
• Kelkar KV, Gadre VN.
  Case of isovaleric acidaemia for cataract surgery.
  Indian J Anaesth 2016; 60:427-9

Mise à jour juin 2016