Forme de dysplasie spondylo-épi-(méta)physaire.

On distingue 4 formes:

-        transmission autosomique récessive d’une mutation du gène PAPSS2 (10q24) [MIM 271 630]: type 1 ou 4, type Hobaek (en cas d’opacités cornéennes et de calcification des cartilages costaux) ou Toledo

-        transmission autosomique récessive d’une mutation du gène : type 2 ou type Maroteaux [MIM 613 678]

-        transmission autosomique dominante d’une mutation du gène TRPV4 (12q24.1) [MIM 113 500]: type 3

-        transmission autosomique récessive d’une mutation du gène LTBP3 (11q13.1) ou syndrome brachyolmie-amélogenèse imparfaite (syndrome de Verloes-Bourguignon) [MIM 601 216] où la platyspondylie est associée à des anomalies de l’émail

Présentation clinique:

• insuffisance staturale prédominant sur le tronc avec cyphoscoliose fréquente (platyspondylie)
• mains légèrement courtes
• un retard de maturation osseuse est souvent observé.

RX vertébrale est spécifique: de face, le corps vertébral s’étale en-dehors des pédicule; de profil: platyspondylie avec un applatissement de la partie moyenne des plateaux.

Il existe aussi

Implications anesthésiques: 

voir Dysplasies spondylo-épi-(méta)physaires

Références :  

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Mise à jour: février 2023