Prévalence : 1/15.000 à 1/30.000 naissances. Transmission autosomique récessive. Anomalies de l'oxydation des acides gras à chaîne longue au niveau des mitochondries car ces deux enzymes assurent leur transport à travers la paroi mitochondriale. Il s’agit d’une des causes les plus fréquentes de myoglobinurie chez le jeune adulte.

On distingue deux formes :

• type I (CPT I): taux sanguin de carnitine normal, hépatosplénomégalie, parfois tubulopathie rénale
• type II (CPT II) :

• soit forme multisystémique: insuffisances hépatique et cardiaque aiguës néonatales
• soit forme myopathique: 3 présentations cliniques  1) forme périnatale fatale ; 2) forme infantile : douleurs musculaires, contractures et myoglobinurie favorisée par le jeûne, la fièvre, l’exercice, le froid ; 3) forme adulte : signes musculaires après un exercice intensif
• soit épisodes d'hypoglycémie sans cétose

CPT1 : carnitine palmityl transférase type I       

CPT2 : carnitine palmityl transférase type II              

CrAT : carnitine acyltransférase            

CACT : carnitine acylcarnitine translocase

Traitement expérimental : bézafibrate (hypolipémiant)

Implications anesthésiques: 

éviter le jeûne prolongé, administrer du glucose 5 ou 10%  et mesurer la glycémie. Eviter les AINS (ibuprofène). Principes de prise en charge d’une cytopathie mitochondriale. Eviter une infusion continue de propofol.  Si une anesthésie totale IV est nécessaire : dexmédétomidine, rémifentanil, midazolam ou rémimazolam sont préférables En cas de type II, les patients hétérozygotes pour la mutation R503C présenteraient un risque de réaction métabolique avec rhabdomyolyse proche de celle des dystrophinopathies (voir myopathie de Duchenne) 

Références :

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  Malignant hyperthermia-like syndrome and carnitine palmitoyltransferase II deficiency with heterozygous R503C mutation. 
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  Int J Obst Anesth 2024; 60: 104246

Mise-à-jour février 2015