[MIM 185 070]

Rarissime. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène STIM1 qui encode une protéine transmembranaire qui relie le cytoplasme au réticulum endoplasmique et module la concentration en Ca++ du cytoplasme par d’autres protéines.

Présentation clinique :

• tendance au saignement : thrombopénie et thrombopathie ; en réalité, les plaquettes sont dans un état chronique de préactivation avec tendance thrombotique mais avec une diminution de leur cohésion
• asplénie ou hyposplénie
• myosis
• myopathie avec agrégats tubulaires, surtout au niveau des fibres de type II : myalgies, crampes à l’effort, CPK très élevés
• ichtyose
• migraines 

Implications anesthésiques: 

vérifier la numération et la fonction des plaquettes (Multiplate®) ; éviter la succinylcholine ; risque de rhabdomyolyse induite par les halogénés ??

Références : 

-          Misceo D, Holmgren A, Louch WE, Holme PA et al. 
A dominant STIM1 mutation causes Stormorken syndrome. 
Hum Mut 2014; 35 : 1-9.

Mise-à-jour  mai 2014