[MIM 300559, 326 750, 306 000, 613 027, 261 750

(glycogénose type VIII ou IX) 

Très rare.  Déficit en phosphorylase b-kinase. L’enzyme est composée de 4 sous-unités (α, β,δ, γ). La phosphorylase a est située dans les hépatocytes, la phosphorylase b dans le cellules musculaires. Le déficit en phosphorylase a est aussi appelé glycogénose VI. Cinq présentations différentes en fonction du type de transmission et du tissu impliqué.

1. hépatopathie de l’enfance liée à l’X (gène PHKA2 en Xp22) 
2. maladie musculaire et hépatique de transmission autosomique récessive (gène PKHB en 16q) : hypoglycémies, hépatosplénomégalie très importante ; tolérance à l’effort diminuée.
3. myopathie : transmission liée à l’X (gène PHK A1 en Xq12-q13) ; très semblable à la maladie de Mc Ardle mais moins sévère
4. affection hépatique sévère avec cirrhose, de transmission autosomique récessive (gène PHKG2 en 16p)
5. cardiomyopathie hypertrophique infantile fatale suite à la déficience de l’enzyme au niveau cardiaque

Implications anesthésiques: 

surveiller la glycémie ; vérifier la fonction hépatique, éviter les garrots et la compression musculaire.

Références : 

-        DiMauro S, Spiegel R. 
Progress and problems in muscle glycogenoses. 
Acta Myologica 2011; 30: 96-102.

-        Rocha CT.
Metabolic muscle disorders in infants and children.
J Pediatr Biochemistry 2014 ; 4 : 231-248.

Mise-à-jour  juin 2017