[MIM 221 770]

(maladie de Nasu-Hakola, PLOSL, démence présénile avec kystes osseux)

Rarissime. Forme de leucodystrophie héréditaire qui se présente comme une démence présénile avec des fractures récurrentes dues à des lésions polykystiques des os des extrémités. La prévalence de cette affection semble plus grande en Finlande et au Japon. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène TYROBP ou DAP12  en 19q13.12 ou, plus rarement, TREM2 en 6p21.1.

Evolution en 4 phases :

• phase latente : enfance et début de l’adolescence
• phase osseuse : douleurs osseuses dans les os des mains, des pieds, des poignets et des chevilles et fractures suite à la  présence de lésions osseuses polykystiques contenant un tissu membraneux avec des structures lamellaires et de la graisse 
• phase neurologique précoce : entre 30 et 40 ans: changements de personnalité de type frontal (euphorie, inhibitions sociales, troubles du jugement) ; troubles de mémoire, parfois épilepsie ; IRM : atrophie de la substance blanche au niveau frontal et calcifications bilatérales des ganglions de la base
• phase neurologique tardive : démence profonde, mutisme, décès vers 50 ans

Implications anesthésiques: 

os fragiles, démence

Références : 

-         Paloneva J, Auti T, Raininko R, Partanen J et al. 
CNS manifestations of Nasu-Hakola disease : a frontal dementia with bone cysts. 
Neurology 2001; 56: 1552-8.

-         Bianchin MM, Capella HM, Chavec DL, Steindel M, Grisard EC et al. 
Nasu-Hakola disease ( PLSOL): a dementia associated with bone cystic lesions. From clinical to genetic and molecular aspects. 
Cellular and Molecular Neurobiol 2004; 24: Feb 24 p

-         Panchmatia JR, Jiwa N, Soneji N, Murphy JP. 
Nasu-Hakola syndrome: an unusual cause of pathological fractures. 
Case Reports in Orthopedics 2012; ID 817189

-         Herd RS, Sprung J, Weingarten TN. 
Primary osteolysis syndromes: beware of difficult airway. 
Pediatr Anesth 2015; 25: 727-37.

Mise à jour:  août 2015