[MIM 191 900]

voir aussi Fièvres périodiques familiales        

(UDA)

Incidence inconnue. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène CIAS1 ou NLRP 3 en 1q44. Ce gène code la cryopyrine. D’autres mutations du même gène produisent le FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) et le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurological  Cutaneous and Articular).

Présentation : crises d’urticaire non prurigineuse accompagnée d’une fièvre modérée, et provoquées par le froid, la chaleur, le stress… Il y a également des arthralgies et une conjonctivite. Une amyloïdose généralisée de type AA se développe dans certains cas. Une surdité neurosensorielle apparaît dans l’adolescence.

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale ; éviter le contact avec des objets froids.

Références : 

Mise-à-jour octobre 2016