[MIM 158 170]

(syndrome d’Alfi, monosomie 9p, syndrome 9 p-)

Rare. Délétion partielle du bras court du chromosome 9. La gravité du tableau clinique dépend du nombre de gènes perdus.

Signes cliniques :

• retard de développement psychomoteur
• trigonocéphalie
• micrognathie, petite bouche avec un palais ogival ou une fente palatine, sténose ou atrésie choanale
• fentes palpébrales étroites et orientées vers le haut, hypertélorisme ; oreilles bas implantées et mal ourlées ; arête du nez aplatie
• doigts longs, parfois polydactylie
• malformations cardiaques ( CIA, CIV, canal artériel, coarctation de l’aorte) ou rénales
• parfois : omphalocèle, hernie diaphragmatique, scoliose

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, risque d’intubation difficile, hypotonie.

Références : 

-          Cakmakaya OA, Bakan M, Altintas F, Kaya G. 
Anesthetic management in a child with deletion 9p syndrome. 
Pediatr Anesth 2007; 17:88-9.

-         Sirisena ND, Wijetunge UKS, de Silva R, Dissanayake VHW. 
Child with deletion 9p syndrome presenting with craniofacial dysmorphism, developmental delay, and multiple congenital malformations. 
Case Reports in Genetics 2013; ID 785830, 4 p

-         Sanket B, Ravindra M, Ramavakoda CY. 
Anaesthetic considerations in an infant with a rare genetic condition: chromosome 9p22 deletion syndrome.
Indian J Anaesth 2015; 59:516-7 

Mise-à-jour août 2015