[MIM 231 550]

(syndrome triple A, syndrome 3A, syndrome 4A)

Très rare (1/106). Transmission autosomique récessive. Mutation du gène AAAS codant pour la protéine ALADIN (Alacrima-Achalasia-Adrenal Insufficiency Neurologic Disorder) situé en 12q13. Le nom triple A est l’acronyme en anglais de Adrenal insufficiency, Achalasia of cardia, Alacrima ; on y ajoute parfois Autonomic nervous system dysfunction, d’où 4A.

Les signes apparaissent progressivement et de façon non simultanée, ce qui peut retarder le diagnostic.

Association très variable :

• d’une achalasie : dysphagie d’apparition parfois retardée (adolescence, âge adulte) source de retard staturo-pondéral et de « vomissements » dès la petite enfance, de pneumonies à répétition, d’asthme réfractaire au traitement (suite aux infections répétées et/ou à la compression trachéo-bronchique par l’œsophage dilaté), de bronchectasies ; parfois douleurs rétro-sternales

• d'une alacrymie : sécheresse oculaire
• d'une insuffisance surrénalienne résistante à l’ACTH dont les symptômes apparaissent en général durant la première décade : hypoglycémies (convulsions), hypotension orthostatique, hyperpigmentation de la peau et des muqueuses, risque de choc, ostéoporose
• parfois : retard pubertaire

Une dysfonction autonomique, une neuropathie axonale et un déficit intellectuel peuvent être associés. Les critères de dysfonction autonomique chez l’enfant sont :

-         une chute de la pression artérielle supérieure à 20 mmHg pour la systolique et à 10 mmHg  pour la diastolique durant au moins 3 minutes quand l’enfant passe de la position couchée à la position debout 

-         un rapport R-R inférieur à 1 entre le 30 et le 15ème battement cardiaque quand l’enfant passe de la position couchée à la position debout.

A l’âge adulte apparaissent des problèmes neurologiques : atrophie optique, vessie enurologique,surdité, neuropathie sensitivo-motrice des membres, ataxie, démence.

Au contraire de l’achalasie classique où on constate une disparition progressive des ganglions des plexus myentériques (d’origine infectieuse ou autoimmune), dans l’achalasie du syndrome d’Allgrove on observe des ganglions intacts et une fibrose du plan intermusculaire suite à un déficit de NO synthase.

Traitements : dilatations oesophagiennes, injections de toxine botulique dans la paroi oesophagienne, myotomie de Heller associée à une cure anti-reflux (Toupet).

Implications anesthésiques:

prévention d'une insuffisance surrénale aiguë (première cause de mortalité des patients atteints de la maladie), risque hypoglycémie, protection oculaire. Infections respiratoires à répétition.  Prise en charge d’un « œsophage plein » : vidange de l’œsophage dilaté avec une sonde avant l’induction de l’anesthésie : la pression cricoïdienne est peu utile et potentiellement dangereuse dans ce contexte. 

Références :

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Mise à jour: avril 2025