Très rare. Grande taille à la naissance avec croissance en taille très rapide durant l'enfance (âge osseux avancé) et syndrome dysmorphique : front large, occiput plat, oreilles larges, micrognathie, petite ouverture de bouche, hypertélorisme,cou court, grosse langue, anomalies des membres (pouces larges, clinodactylie).  Parfois : malformation cardiaque, fente palatine, fusion des vertèbres C2-C3. Mutation du gène EZH2 ou du gène NSD1.

Implications anesthésiques: 

Risque d’intubation difficile; échographie cardiaque.

Références : 

-        Celebioglu B, Yener F. 
Anaesthesia for open-heart surgery in a patient with Weaver's syndrome. 
Europ J Anaesthesiol 2002; 9: 897-8.

-         Turner DR, Downing JW. 
Anaesthetic problems associated with Weaver’s syndrome. 
Br J Anaesth 1985; 57: 1260-3.

-        Crawford MW, Rohan D. 
The upper airway in Weaver syndrome. 
Pediatr Anesth 2005; 15: 893-6.

Mise-à-jour janvier 2012