[MIM 300 166]

(microphtalmie de Lenz, microphtalmie syndromique type 2)

Très rare. Transmission récessive liée à l’X d’une mutation du gène BCOR (Xp11.4).

Ce syndrome est allélique du syndrome oculo-facio-cardio-dentaire et du syndrome d'aspect progérioïde-retard de développement-arythmie cardiaque.

Microphtalmie unilatérale ou bilatérale (et/ou une anophtalmie clinique), avec ou sans colobome associé à des manifestations extra-oculaires,  comme :

-        une microcéphalie,

-        des oreilles mal formées,

-        des anomalies dentaires : incisives irrégulières

-        des anomalies squelettiques : duplication des pouces, syndactylie, clinodactylie, camptodactylie

-        des anomalies urogénitales : hypospadias, cryptorchidie, dysgénésie rénale, dilatation urétérale

-        une déficience intellectuelle modérée à sévère.

Implications anesthésiques: 

selon les anomalies extraoculaires présentes

Références : 

-         

Mise-à-jour  février 2020