[MIM 140 400]

(microsomie hémifaciale-anomalies radiales)

Très rare. Association à divers degrés d’une malformation crânio-faciale uni- ou bilatérale et d’anomalies radiales.

Les signes caractéristiques sont :

• un faible poids à la naissance,
• une petite taille,
• des anomalies vertébrales,
• une perte auditive
• une dysmorphie faciale : asymétrie faciale, malformations de l'oreille externe, moyenne et interne, fentes orofaciales, hypoplasie mandibulaire.
• anomalies radiales telles qu'une polydactylie préaxiale, une hypoplasie/agénésie du pouce et/ou du radius, ou un pouce triphalangé.

Une atteinte cardiaque, pulmonaire, rénale et du système nerveux central a aussi été rapportée.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, risque de ventilation au masque et d’intubation difficile,

Références : 

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Mise-à-jour novembre 2021