[MIM 213 980]

(Dysplasie cérébro-facio-thoracique)

Rarissime. Transmission autosomique récessive. Association de :

• dysmorphie faciale : brachycéphalie, front étroit, hypertélorisme, bouche triangulaire, micrognathie, philtrum large, synophris, cheveux bas implantés dans la nuque
• déficit intellectuel variable avec anomalies vertébrales : atrophie corticale, hypoplasie cérébelleuse et du corps calleux
• malformations vertébrales : hémivertèbres
• malformations costales : premières côtes fusionnées ou bifides

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile, retard mental ; prudence en cas de bloc neuraxial : voir RX de la colonne vertébrale 

Références : 

-        Rufo-Campos M, Riveros-Huckstadt P, Rodriguez-Criado G, Hernadez-Soto  R. 
Another case of cerebro-facio-thoracic dysplasia (Pascual-Castroviejo syndrome). 
Brain & Develop 2004 ; 26 : 209-12.

Mise-à-jour  août 2013