[MIM 180 920]

Incidence: < 1/106. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène FGF10 (5p12). Le syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital (voir ce terme) lié au gène FGF10 est une forme allélique plus sévère.

Association de:

• hypoplasie, atrésie ou aplasie des voies lacrymales: épiphora ou conjonctivite chronique
• hypoplasie ou aplasie des glandes parotides et sous-maxillaires: xérostomie, caries dentaires

Quelques cas de syndrome respiratoire obstructif précoce de type BPCO ont été rapportés.

Implications anesthésiques: 

dents fragiles, protection oculaire (gel ou larmes artificielles); vérifier la fonction pulmonaire

Références : 

-        Klar J, Blomstrand P, Brunmark C, Badhai J, Hakansson HF, Brange  CS, Bergendal B, Dahl N. 
Fibroblast growth factor 10 haploinsufficiency causes chronic obstructive pulmonary disease. 
J Med Genet 2011 ; 48: 705-9.

Mise à jour: août 2022