[MIM 185 070]

Rarissime. Transmission autosomique dominante d’une mutation gain de fonction du gène STIM1 (11p15.4) qui encode une protéine transmembranaire du canal CRAC qui relie le cytoplasme au réticulum endoplasmique et module la concentration en Ca++ du cytoplasme. Très proche du syndrome de Stormorken (voir ce terme) : certains considèrent qu’il s’agit d’une même entité avec une expression variable, le syndrome de Stormorken-York.

Présentation clinique :

• tendance au saignement : thrombopénie et thrombopathie ; en réalité, les plaquettes sont dans un état chronique de préactivation avec tendance thrombotique mais avec une diminution de leur cohésion
• faiblesse et atrophie musculaire, surtout au niveau des membres supérieurs, due à une myopathie avec agrégats tubulaires.

Implications anesthésiques: 

vérifier la numération et la fonction des plaquettes (Multiplate®) ; éviter la succinylcholine ; risque de rhabdomyolyse induite par les halogénés ??

Références : 

-        Boutroux H, Favier R, Héritier S, Lapillone H, Ballerini P, Leverger G.
Mise au point : les thrombopénies constitutionnelles.
J Pediatrie et Puériculture 2018 ; 31 : 160-7.

Mise à jour: décembre 2020