Très rare. Anomalie de l’hémoglobine due à une mutation qui entraîne le remplacement de la tyrosine par l’acide aspartique en position 99 sur la chaîne â de l’hémoglobine. Cette mutation entraîne une augmentation de l’affinité de l’hémoglobine pour l’oxygène: il en résulte une hypoxie tissulaire chronique et une polyglobulie secondaire.

La symptomatologie est variable car les patients sont généralement hétérozygotes: polyglobulie souvent associée à une carence en fer.

Diagnostic différentiel: polyglobulie essentielle dont le traitement est différent (saignées, chimiothérapie, urée…)

Implications anesthésiques: 

polyglobulie

Références : 

Mise-à-jour août 2017