voir De Morsier, syndrome de

La dysplasie septo-optique est une association hétérogène de malformations cérébrales, endocriniennes et systémiques dont le syndrome de De morsier n’est qu’une forme de présentation. 

On observe :

• une dysmorphie : front large, hypertélorisme, nez petit
• macro- ou microcéphalie ; parfois fente labiopalatine ou fente faciale médiane
• anomalies oculaires : nystagmus, colobome, microphtalmie, anomalies rétiniennes
• problèmes endocriniens : panhypopituitarisme ou déficit isolé en l’une ou l’autre hormone
• anomalies génitales
• mains et pieds petits, parfois contractures
• retard psychomoteur, parfois épilepsie
• IRM : hypoplasie du nerf optique, absence totale ou partielle du septum pellucidum et du corps calleux, anomalies de la substance blanche, ventriculomégalie, parfois holoprosencéphalie.

Implications anesthésiques: 

selon les anomalies présentes; bilan endocrinien

Mise-à-jour mai 2011