AVED

[MIM 277 600]

(Ataxie type Friedreich like, Ataxie par déficit isolé en vitamin E)

Acronyme en anglais de Ataxia-like with selective Vitamin E Deficiency

Transmission autosomique récessive. Gène encore inconnu. Se rencontre surtout en Afriquedu Nord. Les signes et symptômes sont similaires à ceux de la maladie (ataxie) de Friedreich (voir ce terme) mais sont réversibles avec de fortes doses de vitamine E si le traitement est précoce.