[MIM 182 900, 270 970, 612 653, 612 690, 616 649 ]

(maladie de Minkowski-Chauffard, sphérocytose)

Prévalence en Europe estimée à 1/2.000 à 1/5.000. Anomalie constitutionnelle des protéines membranaires de la paroi des globules rouges qui entraîne une fragilité importante de celle-ci. Mode de transmission variable :

• mutation du gène ANK1 qui encode l’ankyrine (50% aux USA) : transmission autosomique dominante ou récessive, ou mutation de novo 
• mutation du gène EPB42 qui encode la protéine 4.2 (50% au Japon) : transmission autosomique récessive
• mutation du gène SPTB qui encode la spectrine β :  transmission autosomique dominante ou mutation de novo
• mutation du gène SPTA1 qui encode la spectrine α : transmission autosomique récessive
• mutation du gène SLC4A1 qui encode la protéine de la bande 3 : transmission autosomique dominante

Manifestations cliniques :

• période néonatale : dans 65% des cas,  ictère persistant, anémie qui peut devenir sévère et nécessiter des transfusions ou de l’érythropoïétine
• plus tard : souvent sans symptômes néonataux particuliers : anémie, ictère et splénomégalie
• complications possibles :

1. crises brutales de déglobulisation : en général au décours d’une infection virale : aggravation brutale de l’anémie et de l’ictère.
2. crises aplastiques : suite à une infection à parvovirus B19
3. suite à l’hémolyse chronique, lithiase vésiculaire dans l’enfance.

Diagnostic : sphérocytose à l’examen microscopique des GR ; réticulocytose élevée, diminution de la résistance des GR dans une solution hypotonique. La splénectomie totale ou subtotale est indiquée en cas d’anémie importante et de transfusions fréquentes.

Implications anesthésiques: 

vérifier le taux hémoglobine et la bilirubinémie; vaccination antipneumococcique avant la splénectomie ; antibioprophylaxie. Thromboprophylaxie (aspirine) dans les jours qui suivent la splénectomie.

Références : 

• Bolton-Maggs PH. 
  Hereditary spherocytosis : new guidelines. 
  Arch Dis Child 2004 ; 89 : 809-12.
• Da Costa L, Galimand J, Fenneteau O, Mohandas N.
  Hereditary spherocytosis, elliptocytosis, and other red cell membrane disorders.
  Blood Reviews 2013; 27: 167-78

Mise-à-jour: février 2017