[MIM614 748]

(acronyme en anglais de Interstial Lung disease, Nephrotic syndrome, Epidermolysis Bullosa, congenital)

Très rare: quelques cas décrits. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ITGA3 (17q21.33) qui entraîne une anomalie de l’intégrine 3 et ainsi de la membrane basale au niveau du poumon, du rein et de la peau. On retrouve :

• un syndrome néphrotique congénital avec glomérulosclérose focale et segmentaire
• une pneumopathie interstitielle sévère
• une épidermolyse bulleuse

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale, hypoalbuminémie; fragilité de la peau (voir épidermolyses bulleuses)

Références:

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Mise à jour: juillet 2018