Acronyme en anglais de Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic.
Très rare. Pathologie dite „hémato-inflammatoire“ secondaire à une mutation somatique du gène UBA1 au niveau des cellules myéloïdes. Le gène UBA1 situé sur le chromosome X encode l’isoforme cytoplasmique de l’enzyme E1-activating qui débute l’ubiquitinisation des protéines, étape indispencsable à leur dégradation au niveau des protéasomes.
Présentation clinique:
- en général, hommes âgés de plus de 40 ans
- atteintes récurrentes inflammatoires et /ou rhumatologiques : fièvre, vasculite, arthrite, chrondrite,
- anomalies hématologiques : la présence de vacuoles au niveau des cellules médullaires est un signe caractéristique (bien que non spécifique).
- risque majoré d’évènements thrombo-emboliques veineux et artériels
- souvent associé à diverses maladies hématologiques comme la myélodysplasie et le myélome multiple (25 à 55 %)
La mortalité est importante : entre 25 et 35 % à 5 ans. La maladie est souvent cortico-résistante.
Traitements:
- anticorps monoclonaux anti-IL6 et les inhibiteurs de JAK2 semblent prometteurs,
- allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (patients jeunes sans comorbidités).
Implications anesthésiques:
vérifier l’hémogramme, thromboprophylaxie,
Références :
- Wautier S, Houssiau H, Straetmans N.
VEXAS : une nouvelle entité au carrefour de la rhumatologie et de l’hématologie.
Louvain Médical 2022 ; 141 :207-11.
- Tan IJ, Ferrada MA, Ahmad S, Fike A, Quinn KA, Groarke EM, Beck DB, Allbritton J et al.
Skin manifestations of VEXAS syndrome and associated genotypes.
JAMA Dermatol. 2024;160 :822-9. doi:10.1001/jamadermatol.2024.1657
Mise à jour octobre 2024