[MIM 119 600, 216 330]

(dysostose cleidocrânienne, syndrome de Marie-Sainton, microdélétion 6p)

Très rare. Transmission autosomique dominante. Association d’anomalies dentaires et d’anomalies squelettiques principalement au niveau des os qui présentent une ossification membraneuse (clavicules, crâne, face). Elle est due à une mutation du gène RUNX2 en 6p21 qui intervient dans le développement des chondrocytes et des ostéoblastes. Comme la mutation est souvent associée à une microdélétion du chromosome 6p, la présentation clinique est variable selon le nombre de gènes perdus.

On peut retrouver :

• face : hypertélorisme, hypoplasie de la région médiofaciale (hypoplasie maxillaire et dépression de la base du nez), front large et bombant
• dents : palais ogival (parfois fente palatine), dents surnuméraires
• crâne : persistance de la grande fontanelle, os wormiens
• clavicules : anomalies en général bilatérales, allant de l’aplasie (10%) à l’hypoplasie ou à la dysplasie (parfois compression du plexus brachial et/ou de l’artère sous-clavière par un reliquat osseux) avec une mobilité exagérée de la ceinture scapulaire
• autres : thorax étroit, « en cône » ; scoliose et/ou cyphose fréquente, spondylolisthésis, spondylolyse, anomalies de la segmentation des vertèbres
• anomalies du petit bassin : symphyse pubienne large, coxa vara, hypoplasie des ailes iliaques
• petite taille
• hypoplasie des ongles
• parfois cicatrisation lente

Implications anesthésiques: 

éviter toute compression de la voûte crânienne (fontanelles ouvertes), dents fragiles, abord veineux central sous contrôle échographique, risque d’intubation difficile. Blocs périmédullaire difficile en cas de scoliose ou d'anomalies vertébrales

Références : 

-        Trigui M, Ayadi , Ould Elhassan M et al. 
La dysplasie cleidocrânienne : rapport de 2 cas et revue de la littérature. 
Arch Pédiatr 2011 ; 18 : 672-7.

-        Ioscovich A, Barth D, Samueloff A, Grissaru-Granovsky S, Halpern S. 
Anesthetic management of a patient with cleidocranial dysplasia undergoing various obstetric procedures. 
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-        Wang CJ, Neustein SM. 
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-        Baig T.
Cleidocranial dysplasia: a case report under spinal and general anesthesia in adult female.
J Anesth Clin Res 2014; 5; 433-4.

-        Puvabanditsin S, February M, Mayne J, McConnell J, Mehta R.
Cleidocranial dysplasia with 6p21.1-p12.3 microdeletion: a case report and literature review.
Cleft Palate Craniofacial J 2018 ; 55 : 891-4.

Mise-à-jour  juillet 2018