(MIM 251170)

Rare. Transmission autosomique récessive. Dû à des mutations du gène MVK (12q24) qui encode la mévalonate kinase, enzyme impliqué dans la synthèse du cholestérol et des isoprénoïdes. 
Le spectre clinique des anomalies qui en résultent est très large et varie en fonction de l’activité résiduelle de l’enzyme :

• certains patients sont asymptomatiques (très rare)
• la forme grave est l’acidurie mévalonique : retard psychomoteur, cataracte, dysmorphie faciale, ataxie, hypoplasie cérébelleuse,  épisodes fébriles récurrents.
• une autre forme est le syndrome de  l’hyperimmunoglobulinémie D : épisodes fébriles récurrents durant 3 à 5 jours et survenant toutes les 4 à 6 semaines, accompagnés de douleurs abdominales, de vomissements et diarrhée avec arthralgies ; autrefois appelé : fièvre périodique de type hollandais.

Il s’agit en en réalité d’une maladie autoinflammatoire multisystémique d’origine métabolique dont le critère diagnostic est une élévation anormale de la concentration urinaire en acide mévalonique.

Manifestations cliniques possibles :

• début entre 1 jours et 20 ans : les premiers signes surviennent avant l’âge de 6 mois dans 60% des patients.
• épisodes fébriles récurrents avec ou sans diarrhée, éruption cutanée, lymphadénopathies multiples, lésions cutanées, lésions rhumatismales (polyarthrite érosive), splénomégalie, syndrome de Sjögren
• syndrome d’activation des macrophages
• immunodépression avec infections bactériennes à répétition.

Il semble y avoir un risque majoré de développer un angiomyolipome rénal.

Traitements : outre les AINS pour la fièvre et les douleurs musculo-articulaires : cochicine, anakinra (antagonistes du récepteur  de l’IL-1), étanercept (inhibiteur du TNF), adalimumab anticorps monoclonal anti IL1β).

Implications anesthésiques: 

sensibilité aux infections, effets secondaires du traitement médical.

Références:

-         Bader-Meunier B, Florkin B, Sibilia J et al. 
Mevalonate kinase deficiency : a survey of 50 patients. 
Pediatrics 2011; 128: e152-9.

Mise-à-jour: juillet 2011