Déficit en GLUT-1

[MIM 606 777]

(syndrome de De Vivo, encéphalopathie par déficit en GLUT-1)

Très rare. Transmission autosomique récessive ou dominante. Déficit du transporteur spécifique du glucose (GLUT-1) à travers la barrière hémato-encéphalique suite à une mutation du gène SLC2A1 en 1p34.2.

La présentation clinique varie en fonction de l’activité résiduelle du transporteur.

-     classique : crises convulsives débutant dans les 4 premiers mois de vie : apnées, mouvements oculaires anormaux. Parfois ataxie intermittente, hémiparésie alternante, mouvements anormaux. Fréquence imprévisible de ces crises qui surviennent souvent avant les repas. Microcéphalie acquise dans 50% des cas

-     forme sans convulsions

-     forme avec crises d’épilepsie généralisées et atypiques (absences précoces, myoclonies) et mouvements anormaux surtout des dyskinésies déclenchées par l’exercice (ballisme, choréoathétose)

Diagnostic : rapport glycorachie/glycémie < 0,35

Traitement : régime cétogène très riche en graisses et pauvre en protéines et en glucides


Implications anesthésiques

épilepsie rebelle, régime cétogène : liquides clairs préopératoires non sucrés !, remplissage peropératoire : Ringer lactate ; administrer du NaHCO3 si le pH sanguin est < 7,35 ;  mesure régulière de la glycémie et des corps cétoniques urinaires (objectif : entre 40 et 160 mg/dl soit au moins 2 ++) ; éviter dexaméthasone ?


Références : 


Mise-à-jour  kuillet 2018