Déficit en GLUT-1

(syndrome de De Vivo, encéphalopathie par déficit en GLUT-1)

Très rare. Transmission autosomique récessive ou dominante. Déficit du transporteur spécifique du glucose (GLUT-1) à travers la barrière hémato-encéphalique suite à une mutation du gène SLC2A1 en 1p34.2.

La présentation clinique varie en fonction de l’activité résiduelle du transporteur.

- classique : crises convulsives débutant dans les 4 premiers mois de vie : apnées, mouvements oculaires anormaux. Parfois ataxie intermittente, hémiparésie alternante, mouvements anormaux. Fréquence imprévisible de ces crises qui surviennent souvent avant les repas. Microcéphalie acquise dans 50% des cas

- forme sans convulsions

- forme avec crises d’épilepsie généralisées et atypiques (absences précoces, myoclonies) et mouvements anormaux surtout des dyskinésies déclenchées par l’exercice (ballisme, choréoathétose)

Diagnostic : rapport glycorachie/glycémie < 0,35

Traitement : régime cétogène très riche en graisses et pauvre en protéines et en glucides

Implications anesthésiques:

épilepsie rebelle, régime cétogène : liquides clairs préopératoires non sucrés !, remplissage peropératoire : Ringer lactate ; administrer du NaHCO3 si le pH sanguin est < 7,35 ; mesure régulière de la glycémie et des corps cétoniques urinaires (objectif : entre 40 et 160 mg/dl soit au moins 2 ++) ; éviter dexaméthasone ?

préopératoire

- avis neuropédiatre : efficacité du régime, traitement en cas de crise convulsive, effets secondaires (lithiases urinaires ?)

- bilan : numération GR, GBl, plaquettes, ionogramme, urée, créatinine, Ca, Mg, albumine et préalbumine (nutrition). SGOT et SGPT souvent modérément élevés

- éviter jeûne prolongé : liquides clairs non sucrés

- éviter solutions sucrées en prémédication

- éviter d’administration IV de solutions contenant des hydrates de carbone

- mesurer la glycémie à l’induction : 50-80 mg/dl

Anesthésie

- propofol : OK pour induction mais éviter anesthésie totale IV : source de glycérol, risque de PRIS et de pancréatite

- perfusion : NaCl 0,9% (risque acidose) ou Ringer lactate (lactate favorise néoglucogenèse)

- éviter corticoïdes : dexaméthasone ?

- éviter si possible les médications contenant des hydrates de carbone (glucose, mannitol, glycérol)

- la transfusion de produits sanguins labiles réalise un apport caché en hydrates de carbones

- si hypoglycémie, corriger avec faibles doses de glucose (0,25g/kg)

- surveiller glycémie, pH, ionogramme, NaHCO3

Postopératoire

- reprise du régime dès que possible

- mesure corps cétoniques (urines) : entre 40 et 160 mg/dl soit au moins 2 ++)

Régime cétogène : recommandations périanesthésiques

Références :

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Maladie de De Vivo ou syndrome de déficit en GLUT-1: à propos d’un cas.
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Yoshida T, Shimizu K, Suzuki S, Matsuoka Y, Morimatsu H
Perioperative management of a child with Glucose Transporter Type 1 Deficiency syndrome: a case report.
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Mise-à-jour novembre 2020