(Dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes, Dystonie dopa-sensible, Parkinson infantile, DYT5).

Très rare. Déficit congénital de la synthèse de la dopamine qui entraîne une maladie de Parkinson qui répond à de faibles doses de lévodopa.

On distingue :

• DYT5a : forme la plus fréquente, de transmission autosomique dominante (> 80%) : gène GCH-1 en 14q22.1-q22.2 [MIM 128 230]; ce gène encode la GTP-cyclohydrolase 1 qui intervient dans la synthèse de la tétrahydrobioptérine (BH4) qui est un cofacteur essentiel de la tyrosine hydroxylase, l’enzyme limitant de la synthèse de la dopamine.
• DYT5b : formes de transmission autosomique récessive : mutation du gène TH (tyrosine hydroxylase) en 11p15 [MIM 605 405] ou ou du gène SPR (2p13.2) qui entraîne un déficit en sepiaptérine réductase [MIM 612 716] ; le début est plus précoce et la tableau clinique est plus sévère.

L’affection débute en général vers 6 ans par des mouvements dystoniques d’un pied puis des membres inférieurs. Les membres supérieurs sont atteints plus tard. Ces mouvements sont fluctuants et habituellement plus marqué en fin de journée ou après un exercice. Les filles et les jeunes femmes sont davantage affectées que les garçons (4/1). Il y a parfois un trémor postural.

L’administration de faibles doses de L-dopa a un effet spectaculaire et constant dans le temps.

Implications anesthésiques: 

poursuivre le traitement à base de L-dopa ; risque de dysphagie et de gastroparésie ; éviter les antagonistes des effets centraux de la dopamine : butyrophénones, métoclopramide. L’usage chronique de L-dopa peut induire de l’hypotension orthostatique et une diminution de la réponse aux vasopresseurs indirects comme l’éphédrine. Il serait donc préférable d’utiliser des vasopresseurs directs comme la phényléphrine mais les cas publiés n’ont montré aucun réaction particulière.

Références : 

-        Priscu V, Lurie S, Savir I, Rabinerson D, Hagay Z. 
The choice of anesthesia in Segawa’s syndrome. 
J Clin Anesth 1998; 1: 153-5

-         Sinha A, Hartsilver EL. 
Anaesthesia for caesarean section in a patient with dopa-responsive dystonia or Segawa’ syndrome. 
Int J Obstetr Anaesth 2009; 18: 67-72.

-        Warnecke T, Fiedler F.
Anaesthesia and orphan disease: a septuagenarian patient with Segawa’s dystonia.
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-        Howze KE, Will ND, Klassen BT, Sprung J, Weingarten TN.
Anesthetic implmications for patients with Segawa syndrome.
J Clin Anesth 2016; 35: 350-7.

-        Opladen T, Lopez-Laso E, Cortes-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS et al.
Consensus guidelines for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies.
Orphanet J Rare Diseases 2020; 15:126

Mise-à-jour juillet 2020