[MIM 200 150]

(Neuroacanthocytose)

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène VPS13A en 9q21.2.

Association d’une acanthocytose des globules rouges avec un syndrome neurodégénératif qui débute entre 20 et 30 ans. La dégradation neurologique se traduit par :

• une dystonie avec chorée
• des mouvements orofaciaux violents qui entraînent de l’automutilation
• une faiblesse musculaire

Implications anesthésiques: 

en fonction du tableau neurologique

Références : 

Mise à jour: février 2017