[MIM 241 800]

(syndrome diabète-hypogonadisme-surdité-déficience intellectuelle)

Très rare : surtout décrit en Afrique du Nord. Transmission autosomique récessive de mutations du gène DCAF17 ou C2orf37 en 2q31. Associe un hypogonadisme (vers 12-14 ans), une alopécie temporale, un diabète sucré (vers 20 ans), un déficit intellectuel et des signes extrapyramidaux caracterisés par des mouvements choréo-athétoïdes et une dystonie.
Début habituel durant l'adolescence. Les autres manifestations sont très diverses: une surdité neurosensorielle, des ondes T aplaties à l'ECG, des convulsions, une polyneuropathie sensorielle, une dysarthrie + dysphagie), diverses anomalies crâniofaciales (front haut, occiput aplati, visage triangulaire, racine du nez proéminente, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques vers le bas), une scoliose, une hyperréflexie et une camptodactylie.

Implications anesthésiques: 

vérifier la glycémie, retard mental

Références :  

• Agopiantz M, Corbonnois P, Sorlin A, Bonnet C et al.
  Endocrine disorders in Woodhouse-Sakati syndrome : a systematic review of  literature.
  J Endocrinol Invest 2014; 37: 1-7.

Mise-à-jour août 2016