[MIM 603 472]

Acronyme en anglais de : Neural Intranuclear Inclusion Disease

Transmission autosomique dominante d’une mutation (expansion des répétitions du triplet GGC) du gène NOTCH2NLC (1q21.2). Affection neurodégénérative progressive qui débute généralement entre 30 et 70 ans et dont les manifestations peuvent être multiples :

-        syndromes pyramidal  et extrapyramidal

-        ataxie cérébelleuse

-        déclin cognitif, démence

-        neuropathie périphérique et amyotrophie des ceintures

-        dysautonomie : hypotension orthostatique, vessie neurologique, pseudoobstruction intestinale

Formes infantile, juvénile et adulte

IRM : leucoencéphalopathie, anomalies substance blanche et tronc cérébral

Biopsie : inclusions éosinophiliques intranucléaires dans toutes les cellules du corps (biopsie de peau)

Implications anesthésiques: 

démence; risque accrû d'hypotension au cours de ces procédures

Références : 

-         Kinoshita M,  Mutoh S, Kasai A, Kawanishi R, Tanaka K.
General anesthesia in a patient with Neuronal Intranuclear Inclusion Disease: a case report.
A&A Practice 2022;16:e01633.

Mise-à-jour  novembre  2022