Syndrome associant des fibromes non-ossifiants, des granulomes à cellules géantes au niveau de la mâchoire et des tâches café au lait. Il est désormais considéré comme une forme de neurofibromatose de type I car on y retrouve des mutations du gène NF1(17q11.2). La localisation principale des fibromes est le tibia (78 %) avec quelquefois une atteinte simultanée du péroné. Sont parfois associés : un retard mental, un hypogonadisme (ou une puberté précoce), des anomalies oculaires et une malformation cardiaque (insuffisance mitrale, sténose de l’isthme aortique), et, plus rarement, une cyphoscoliose, un chylothorax.

Implications anesthésiques : 

voir chérubinisme et von Recklinghausen

Référence : 

-        Stewart DR, Brems H, Gomes AG, Ruppert SL, Callens T et al . 
Jaffe-Campanacci syndrome, revisited: detailed clinical and molecular analyses determine whether patients have neurofibromatosis type 1, coincidental manifestations, or a distinct disorder. 
Genet Med 2014; 16: 448-59.

Mise-à-jour septembre 2021